泛酸激酶相关神经变性病的临床特征及分子生物学发病机制

• 作者: 喻韬 罗蓉 陈小璐
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 泛酸激酶相关神经变性病 PANK2基因 发病机制
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 175-178
• 页数: 4页
• 字数: 4094字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.021

摘要

泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是一种以脑内特定部位过量铁沉积为特征的神经系统退行性疾病,系伴铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)的一种.常见临床表现为肌张力障碍、吞咽障碍、不同程度的精神认知迟滞和视网膜变性,包括早发型和晚发型两类.PANK2基因致病变异与本病发生相关,发病机制涉及线粒体功能障碍、氧化应激损伤、脂质代谢失调、自噬障碍等.本文从临床表现、影像学特点、PANK2基因在PKAN发病机制中的作用及其遗传学特点进行综述,为遗传咨询提供依据.