串联质谱筛查新生儿肉碱吸收障碍的临床研究

• 作者: 周伟 张燕 李惠中 王传霞 索峰 顾茂胜
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 新生儿筛查 肉碱吸收障碍 串联质谱 参考值
• 年，卷（期）: 2019,（14）
• 所属期刊栏目: 新生儿疾病
• 页码范围: 1053-1059
• 页数: 7页
• 字数: 5043字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.14.004

摘要

目的 了解徐州地区新生儿游离肉碱及酰基肉碱水平,总结该地区肉碱吸收障碍发病率及临床特点.方法 利用串联质谱技术针对徐州地区2015年11月至2017年12月出生的216 903例新生儿进行肉碱吸收障碍疾病筛查,根据不同胎龄、出生体质量、采血日龄、季节进行分组,选取胎龄<37周为早产组、胎龄37～41 +6周为正常胎龄组作为胎龄分析的组别;选取出生体质量 <2 500 g 为低出生体质量、出生体质量2 500～3 999 g为正常出生体质量作为体质量分析的组别.采用SPSS 16. 0软件进行数据分析,明确上述因素对于串联质谱肉碱各项指标检测的影响.针对筛查阳性患儿进行DNA测序确诊并分析相关致病基因型,同时对确诊患儿进行预后随访.结果 不同胎龄组除C3、C8、C10: 2水平差异无统计学意义(均P>0. 05)外,其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0. 05);出生体质量组仅C10: 2水平差异无统计学意义( P>0. 05),其他肉碱水平差异均有统计学意义(均 P <0. 05);不同采血日龄仅 C18 : 2 水平差异无统计学意义( P >0. 05),其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0. 05);而不同季节组的游离肉碱及酰基肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0. 05).肉碱吸收障碍筛查确诊10例新生儿原发性肉碱吸收障碍,7例母源性肉碱吸收障碍,肉碱吸收障碍在徐州地区发病率约为1: 21 690.其致病基因型在徐州地区具有特定的区域分布特征,其中c. 1400C>G致病突变最为常见.结论 胎龄、出生体质量、采血时间、季节对串联质谱肉碱检测存在不同程度的影响,徐州地区肉碱吸收障碍致病基因型具有地区特性,母源性肉碱吸收障碍呈现较高的发病比例,临床应提高对于母源性肉碱吸收障碍筛查的重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾茂胜		17	51	4.0	6.0
2	王传霞		8	28	3.0	5.0
3	周伟		3	13	2.0	3.0
4	李惠中		2	9	1.0	2.0
5	索峰		4	7	1.0	2.0
6	张燕		2	0	0.0	0.0