染色体微阵列分析在胎儿右位主动脉弓中的临床应用

• 作者: 周欣 戴琳 李欢 章春泉 肖晓娟 郭珍 阳彦
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 产前诊断 胎儿 右位主动脉弓 染色体微阵列分析技术 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1278-1281
• 页数: 4页
• 字数: 3594字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2019.08.018

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值.方法 研究近两年在江西省妇幼保健院产前超声诊断为RAA并分娩后确认者胎儿30例,30例样本中羊水23例,脐带血5例,引产胎儿组织2例.对样本分别进行传统染色体核型分析和CMA,并比较两种检测方法的检出率,评估不同类型RAA患者携带基因组拷贝数变异(CNVs)的差异.结果 30例胎儿RAA中(1)传统染色体核型分析共检出3例染色体核型异常标本(47,XX+21;45,X;47,XY+18),检出率为10％(3/30);(2)CMA共检出7例异常,检出率为23.3％(7/30),2例胎儿检测出22q.11.2微缺失(6.7％),2胎例儿检出其他具有临床意义的拷贝数变异(6p21.3微缺失9q31.2微缺失).CMA检测技术对RAA胎儿染色体异常的检出率比传统染色体核型分析检出率提高了13.3％,差异无统计学意义(χ2=1.92,P=0.166);(3)24例孤立性RAA检出拷贝数变异3例(12.5％);6例非孤立性RAA胎儿检出拷贝数异常4例(66.7％).非孤立性RAA的致病性CNVs率高于孤立性RAA,差异有统计学意义(P=0.016).结论 CMA可以检测传统染色体核型分析无法检测的染色体异常,当产前超声提示胎儿RAA时,强烈建议进行胎儿核型分析和基因检测,该技术的临床应用对产前咨询以及产后风险评估有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章春泉		55	231	9.0	13.0
2	阳彦		16	21	3.0	4.0
3	郭珍		6	6	2.0	2.0
4	周欣		18	60	3.0	7.0
5	戴琳		2	7	1.0	2.0
6	肖晓娟		2	0	0.0	0.0
7	李欢		3	0	0.0	0.0