骨巨细胞瘤中H3F3A基因突变检测及其临床意义

• 作者: 刘安静 汤显斌 王莉 王铁延 郝颖华 陈修文
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨巨细胞瘤 H3F3A 基因突变 临床病理
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 1115-1116,1118
• 页数: 3页
• 分类号: R738.1
• 字数: 2659字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2019.09.027

摘要

目的 分析H3F3A基因在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)与相关富于巨细胞骨肿瘤中的突变情况,并探讨其与临床病理特征的关系.方法 收集32例GCTB和18例纤维结构不良、17例纤维组织细胞瘤、12例动脉瘤样骨囊肿、3例成软骨细胞型骨肉瘤、3例非骨化性纤维瘤、6例软骨黏液样纤维瘤等富于巨细胞的骨肿瘤,采用PCR-Sanger测序法检测福尔马林固定石蜡包埋组织中H3F3A ex-on2基因突变情况,并分析H3F3A基因突变与GCTB临床病理特征的关系.结果 32例GCTB中H3F3A基因突变阳性率为65.6％,而富于巨细胞的骨肿瘤均未检出H3F3A基因突变.GCTB中H3F3A基因突变阳性率在不同性别、年龄、肿瘤大小、发生部位、复发状态之间差异均无统计学意义(P均>0.05),而不同影像学分期中差异有统计学意义(P<0.05),其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级中的阳性率分别为30％、83.3％、80％.H3F3A基因突变阳性率与影像学分期呈正相关(rs=0.416,P<0.05).结论 H3F3A基因突变在GCTB中有较高的特异性,可用于GCTB与相关富于巨细胞骨肿瘤的鉴别诊断.