美国临床遗传学检测报告的标准与规范

• 作者: 宋萃 戴尊严 沈珺 王伟 顾燊 魏赛男 黄靖宇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 临床遗传检测 基因检测 遗传检测报告 美国
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 国际动态
• 页码范围: 65-91
• 页数: 27页
• 字数: 11841字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.01.011

摘要

随着基因检测技术的迅速发展,对于制定相应的标准和规范的需求也越来越迫切.临床遗传学检测报告是遗传检测过程中重要的一步,能够反映检测全过程中的质控问题.美国的政府机关、管理部门和行业协会等机构组织行业内专家制定了相应的标准指南,以规范或建议包括检测结果报告在内的整套临床遗传检测流程.美洲华人遗传学会组织特别工作组撰写本文,系统地介绍了美国临床遗传检测报告的要求和实施情况,并提供了范例与详尽的解释,希望有助于促进中国制定临床遗传检测报告的规范和标准.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋萃	重庆医科大学附属儿童医院内分泌和遗传代谢病科	10	15	2.0	3.0
2	沈珺	哈佛大学医学院	3	3	1.0	1.0