30例骨髓增生异常综合征临床特点和分子细胞遗传学特征及预后分析

• 作者: 冯雅青 张艳芳 章红涛 赵芳 马建华
• 来源期刊: 临床医药实践
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 核型分析 基因突变 预后
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 247-252
• 页数: 6页
• 分类号: R551.3
• 字数: 3769字
• 语种: 中文

摘要

目的:分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点及分子细胞遗传学特征,探讨该类患者的预后.方法:回顾性分析2013年1月—2017年1月30例初诊为MDS患者的临床资料,随访观察生存情况并进行相关研究.结果:30例MDS患者年龄38～82岁,白细胞计数(0.70～15.81)×109/L,血红蛋白34～130 g/L,血小板计数(3～410)×109/L,骨髓原始细胞比例0～16.5％,血清铁蛋白水平7.55～1 468.00μg/L;染色体核型正常17例(56.7％),核型异常13例(43.3％).截至2017年5月31日,30例MDS患者存活17例,死亡13例.死亡组与存活组比较,血清铁蛋白、WHO分型、国际预后积分系统(IPSS)及修订版IPSS(IPSS-R)之间的差异具有统计学意义,而性别、年龄、白细胞、血红蛋白、血小板、骨髓原始细胞比例、染色体分组比较,差异均无统计学意义.随着IPSS、IPSS-R危险程度的增加,染色体核型异常比例逐渐增加,差异具有统计学意义.表观遗传学调节子基因TET2、ASXL1、EZH2、DNMT3A突变率分别为16.7％、13.3％、3.3％和3.3％.患者生存时间1.5～63个月,1年生存率与年龄、染色体核型、IPSS、IPSS-R分组明显相关.结论:染色体核型、IPSS、IPSS-R分层对于预测MDS患者生存具有重要意义,将重现性表观遗传学调节子基因突变纳入预后评分系统,可能对未来的临床风险分层和治疗决策有益.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章红涛		5	8	2.0	2.0
2	赵芳		12	15	2.0	3.0
3	马建华		5	1	1.0	1.0
4	冯雅青		12	14	2.0	3.0
5	张艳芳		4	4	1.0	2.0