TERT基因单核苷酸多态性与年龄相关性黄斑变性的关联研究

• 作者: 刘平 李宝华 王新
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 端粒酶逆转录酶 单核苷酸多态性 年龄相关性黄斑变性 发病风险
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1919-1921
• 页数: 3页
• 字数: 2621字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2019.11.24

摘要

目的:探讨端粒酶逆转录酶(TERT)基因单核苷酸多态性(SNP)与年龄相关性黄斑变性(ARMD)发生风险的关联性.方法:采用高通量基因质谱技术检测191例ARMD患者(病例组)和197例健康体检者(对照组)TERT基因7个已报道的与端粒长度有关的SNP位点,通过Logistic回归评估其等位基因、基因型与ARMD发病风险的关系.结果:TERT基因SNP位点rs10069690基因型CC、CT、TT在病例组和对照组受检者中的分布频率分别为64.4％、31.4％、4.2％和74.6％、22.8％、2.5％,人群分布存在显著差异;携带CT+TT基因型的人群发生ARMD的风险显著增加(OR=1.63,95％CI 1.05～2.53).结论:TERT基因SNP位点rs10069690与ARMD发病风险存在显著关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李宝华	郑州人民医院眼科	10	13	2.0	3.0
2	刘平	郑州人民医院眼科	61	110	5.0	7.0
3	王新	郑州人民医院眼科	34	95	5.0	6.0