甲状腺乳头状癌中线粒体基因组D环区基因突变的研究

• 作者: 傅媛 方莉萍 浮苗 王玉 王金华 祝骁涛 范希景
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 甲状腺乳头状癌 线粒体DNA D环区 突变 多态性
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 517-520,546
• 页数: 5页
• 字数: 3654字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2019.41.6.2018-2525

摘要

目的 研究线粒体DNA(mtDNA)的D环区在甲状腺乳头状癌中的突变情况.方法 提取71例甲状腺乳头状癌患者的癌组织、癌旁组织及外周血细胞总DNA,PCR扩增各样本mtDNA D环区,基因测序后与线粒体文库中的剑桥序列比对,分析突变类型.结果 在71例甲状腺乳头状癌患者中检测到mtDNA D环区的突变率为23.9％(17/71),其中9例携带mtDNA D环区点突变,且66.7％(6/9)为异质性突变;另外8例检出线粒体微卫星不稳性(mtMSI).突变位点涉及两个高变区(HVR-I和HVR-II)以及线粒体转录因子1(mtTF1)结合位点.同时发现21个尚未报道的新的多态性位点.结论 mtDNA D环区突变可能与甲状腺乳头状癌发生有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范希景	金华市中心医院检验科	2	1	1.0	1.0
2	王金华	金华市中心医院检验科	2	1	1.0	1.0
3	浮苗	金华市中心医院检验科	3	2	1.0	1.0
4	祝骁涛	金华市中心医院检验科	4	8	2.0	2.0
5	方莉萍	金华市中心医院检验科	4	19	3.0	4.0
6	王玉	金华市中心医院检验科	2	0	0.0	0.0
7	傅媛	金华市中心医院检验科	1	0	0.0	0.0