家族血栓与抗凝血酶Ⅲ rs2227589突变研究

• 作者: 刘全芳 张奕平 张洪彬 张素平 王海平 阙敢波
• 来源期刊: 中国卫生标准管理
• 学科: 医学
• 关键词: 静脉血栓 家族血栓 抗凝血酶 丝氨酸蛋白酶抑制剂 基因突变 rs2227589
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 基础医学标准前研究
• 页码范围: 119-122
• 页数: 4页
• 分类号: R31
• 字数: 3181字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9316.2019.12.048

摘要

目的 对1例家族性血栓患者及其家系成员进行AT基因突变检测.方法 采用发色底物法检测先证者及其家系成员血浆AT活性,采用PCR法对先证者及其家系成员AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序检测基因突变.结果 全基因组测序显示,包括先证者在内共计8位个体存在SERPINC1 rs2227589位点基因突变.其中,除先证者以外,确诊的反复VTE成员(Ⅱ-1、Ⅲ-1)均是SERPINC1 rs2227589位点突变携带者.结论 考虑SERPINC1 rs2227589位点是该家族血栓高发的易感因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阙敢波	福建省龙岩市第二医院重症医学科	11	30	3.0	4.0
2	王海平	福建省龙岩市第二医院药剂科	7	6	1.0	2.0
3	张奕平	福建省龙岩市第二医院药剂科	4	1	1.0	1.0
4	刘全芳	福建省龙岩市第二医院药剂科	4	1	1.0	1.0
5	张洪彬	福建省龙岩市第二医院分子生物实验室	8	33	3.0	5.0
6	张素平	福建省龙岩市第二医院药剂科	5	1	1.0	1.0