2018~2019年黄石地区新生儿疾病筛查情况分析

• 作者: 李胜 柯海燕 江鸿 费安兴
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 遗传代谢病 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2019,（99）
• 所属期刊栏目: 调研分析
• 页码范围: 342-343
• 页数: 2页
• 分类号: R272.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.99.207

摘要

目的 通过检测黄石地区新生儿人群遗传代谢病,回顾性分析先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)、葡萄糖-6-磷酸激酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase)和地中海贫血症(thalassemLa)等5项遗传代谢病的筛查结果.方法 对30554例新生儿进行遗传代谢病筛查,分别采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素含量,免疫荧光法检测血斑中苯丙氨酸的含量,用荧光斑点法检测血斑中17-ɑ羟孕酮含量,用毛细血管电泳法检测血红蛋白的含量.结果 黄石市2018~2019年30554例新生儿共筛查出4例先天性肾上腺皮质增生症,其发病率为0.13‰;25例先天性甲状腺功能减低症患儿,其发病率为0.81‰;3例苯丙酮尿症患儿,其发病率为0.01‰;筛查出葡萄糖6磷酸激酶缺失症患儿31例,其发病率为0.01‰;地中海贫血425例,α地贫338人,β地贫86人,α和β同时缺失1人,总发病率为0.13‰.结论 黄石地区新生儿疾病筛查率为98.10%,并呈逐年升趋势.通过新生儿遗传代谢病筛查,促进了出生缺陷防控,提高地区人口素质.