防城港市京族育龄人群地贫基因型分布调查研究

• 作者: 潘业珍 翁菊成 苏亚芳 蓝家富 赖思宏 陆兰翠 顾伟宁 黄志强
• 来源期刊: 健康之友
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 防城港市 京族 育龄人群 基因型
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 192
• 页数: 1页
• 分类号: R556.71
• 字数: 1584字
• 语种: 中文

摘要

目的:了解防城港市京族育龄人群中α-地贫和β-地贫基因型的分布状况,为我市提供京族地贫遗传学咨询资料及出生缺陷干预,以避免重型地贫患儿出生.方法:通过婚育平台,对2014年1月1日至2018年12月31日进行婚前、孕前或产前检查的京族育龄男女1152例进行血细胞分析、血红蛋白电泳检测以筛查地贫.对278例地贫筛查阳性者采用PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型,并以跨越断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型.结果:①278例育龄男女中有218例地贫患者.其中α-地贫基因诊断共检出6种α地贫基因型,共104例占48.14％,其中最常见的有缺失型α-地贫基因型有-SEA/α α、α α/α”、α'7/α α;②进行β-地贫发现6种β-地贫基因型,共91例占42.13％,其最常见的3种基因突变类型分别为βN/β41-42、βN/B17、β N/βE;③α-地贫复合β-地贫的基因型有4种,共有21例,占9.72％.结论:防城港市京族育龄男女的地中海贫血基因携带率较高且其基因类型有民族特点,故应加强对本地区育龄人群地贫基因筛查,以减少地贫患儿出生,提高人口质量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄志强		4	9	1.0	3.0
2	苏亚芳		4	2	1.0	1.0
3	蓝家富		2	4	1.0	2.0
4	翁菊成		1	0	0.0	0.0
5	陆兰翠		1	0	0.0	0.0
6	潘业珍		1	0	0.0	0.0
7	顾伟宁		1	0	0.0	0.0
8	赖思宏		1	0	0.0	0.0