防城港市边境地区儿童地中海贫血基因类型分析

• 作者: 严芝光 周丽 张丽娟 马秋琼
• 来源期刊: 右江医学
• 学科: 医学
• 关键词: 防城港市 边境地区 儿童 地中海贫血 基因检测
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 147-150
• 页数: 4页
• 分类号: R556
• 字数: 2523字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1383.2018.02.007

摘要

目的 调查防城港市边境地区儿童地中海贫血发生率、基因类型及分布特征.方法 搜集防城港市边境地区0～6岁儿童997例外周血进行血常规分析,血常规筛查阳性标本再进行地贫基因检测.结果 血常规筛查阳性标本369例,地贫基因检出α-地贫136例,β-地贫39例,α-复合β-地贫11例.该地区儿童地贫基因携带率为18.66％,其中α-地贫14.74％[(136+11)/997](含α-复合β),β-地贫5.02％[(39+11)/997](含α-复合β).该研究检出6种α-地贫等位基因--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、ααWS/、ααQS/、和ααCS/,其中以--SEA/最为常见,构成比为51.95％(80/154);检出8种β-地贫突变类型CD41-42(-CTTT)、-28(A>G)、CD17(A>T)、IVSⅡ-654(C>T)、IVSⅠ-1(G>T)、CD71-72(+A)、CD26(GAG>AAG)、CAP+40-43(-AACC),最常见的为CD41-42(-CTTT),构成比为46.94％(23/49).结论 防城港市边境地区0～6岁儿童地中海贫血发生率较高,查明其基因类型及分布特征,为地贫防控工作提供了资料.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周丽		31	73	5.0	7.0
2	严芝光		11	13	2.0	2.0
3	张丽娟		3	5	1.0	2.0
4	马秋琼		1	4	1.0	1.0