四川南充地区1056例地中海贫血初筛阳性样本的基因诊断结果分析

• 作者: 何玉霞 张兵 李欣 杜利君 杨杉 蒋兴亮 赵佳 邢晏
• 来源期刊: 川北医学院学报
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 多聚酶链扩增(GAP-PCR)技术 DNA芯片反向斑点杂交检测技术
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 574-577
• 页数: 4页
• 分类号: R556.61
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-3697.2018.04.029

摘要

目的:了解四川南充地区人群α、β-地中海贫血的基因类型及分布特征.方法:选取南充市中心医院2015年7月至2017年7月就诊的MCV、MCH异常(MCV<80 fl和或MCH<27 pg),且已排除缺铁性贫血和其他贫血性疾病的疑似地中海贫血患者,采集EDTA抗凝静脉血3 mL,采用国际先进的多聚酶链扩增(GAP-PCR)技术和DNA芯片反向斑点杂交检测技术进行α、β-地中海贫血基因检测,包括α-地贫的3种缺失型(--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、)、3种突变型(-ααCS/αα、-ααQS/αα、-ααWS/αα)及β-地贫的17种突变位点.结果:1056例样本中共检出α、β-地贫330例,检出率为31.3％.其中,α-地贫168例(15.9％),β-地贫161例(15.3％),αβ复合突变1例(0.1％).在330例确诊地贫样本中,α-地贫168例,构成比50.9％,有6种亚型:--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、-ααCS/αα、-ααQS/αα、--SEA/-α3.7,以--SEA/αα(72.6％)、-α3.7/αα(17.9％)为主,占α-地贫的90.5％;β-地贫161例,构成比8.8％,有6种类型:CD17、CD41-42、-28、-29、IVS-II 654、CD41-42/-29,其中最常见的3种突变类型为:CD17(50.3％)、CD41-42(31.1％)及IVS-II 654(14.3％),占β-地贫的95.7％;α复合β-地贫1例(0.3％),基因型为-α3.7/αα复合βIVS-II-654M.1056例受检者中,男性369例,检出地贫90例(24.4％),女性687例,检出地贫240例(34.9％),女性地贫基因检出率明显高于男性,差异具有统计学意义(χ2=12.423,P=0.001).结论:四川南充地区是地中海贫血高发地区之一,α-地贫最常见的基因型为--SEA/aa,β-地贫以17M突变型最常见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋兴亮	川北医学院附属医院检验科	78	340	10.0	14.0
2	杜利君	川北医学院第二临床学院·南充市中心医院检验科	5	33	4.0	5.0
3	邢晏	西华师范大学数学与信息学院	9	8	2.0	2.0
4	赵佳	川北医学院第二临床学院·南充市中心医院检验科	5	14	2.0	3.0
5	张兵	川北医学院第二临床学院·南充市中心医院检验科	1	4	1.0	1.0
6	李欣	川北医学院第二临床学院·南充市中心医院检验科	5	6	2.0	2.0
7	杨杉	川北医学院第二临床学院·南充市中心医院检验科	1	4	1.0	1.0
8	何玉霞	川北医学院第二临床学院·南充市中心医院检验科	1	4	1.0	1.0