原文服务方: 川北医学院学报       
摘要:
目的:了解四川南充地区人群α、β-地中海贫血的基因类型及分布特征.方法:选取南充市中心医院2015年7月至2017年7月就诊的MCV、MCH异常(MCV<80 fl和或MCH<27 pg),且已排除缺铁性贫血和其他贫血性疾病的疑似地中海贫血患者,采集EDTA抗凝静脉血3 mL,采用国际先进的多聚酶链扩增(GAP-PCR)技术和DNA芯片反向斑点杂交检测技术进行α、β-地中海贫血基因检测,包括α-地贫的3种缺失型(--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、)、3种突变型(-ααCS/αα、-ααQS/αα、-ααWS/αα)及β-地贫的17种突变位点.结果:1056例样本中共检出α、β-地贫330例,检出率为31.3%.其中,α-地贫168例(15.9%),β-地贫161例(15.3%),αβ复合突变1例(0.1%).在330例确诊地贫样本中,α-地贫168例,构成比50.9%,有6种亚型:--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、-ααCS/αα、-ααQS/αα、--SEA/-α3.7,以--SEA/αα(72.6%)、-α3.7/αα(17.9%)为主,占α-地贫的90.5%;β-地贫161例,构成比8.8%,有6种类型:CD17、CD41-42、-28、-29、IVS-II 654、CD41-42/-29,其中最常见的3种突变类型为:CD17(50.3%)、CD41-42(31.1%)及IVS-II 654(14.3%),占β-地贫的95.7%;α复合β-地贫1例(0.3%),基因型为-α3.7/αα复合βIVS-II-654M.1056例受检者中,男性369例,检出地贫90例(24.4%),女性687例,检出地贫240例(34.9%),女性地贫基因检出率明显高于男性,差异具有统计学意义(χ2=12.423,P=0.001).结论:四川南充地区是地中海贫血高发地区之一,α-地贫最常见的基因型为--SEA/aa,β-地贫以17M突变型最常见.
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文献信息
篇名 四川南充地区1056例地中海贫血初筛阳性样本的基因诊断结果分析
来源期刊 川北医学院学报 学科
关键词 地中海贫血 基因诊断 多聚酶链扩增(GAP-PCR)技术 DNA芯片反向斑点杂交检测技术
年,卷(期) 2018,(4) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 574-577
页数 4页 分类号 R556.61
字数 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1005-3697.2018.04.029
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 蒋兴亮 川北医学院附属医院检验科 78 340 10.0 14.0
2 杜利君 川北医学院第二临床学院·南充市中心医院检验科 5 33 4.0 5.0
3 邢晏 西华师范大学数学与信息学院 9 8 2.0 2.0
4 赵佳 川北医学院第二临床学院·南充市中心医院检验科 5 14 2.0 3.0
5 张兵 川北医学院第二临床学院·南充市中心医院检验科 1 4 1.0 1.0
6 李欣 川北医学院第二临床学院·南充市中心医院检验科 5 6 2.0 2.0
7 杨杉 川北医学院第二临床学院·南充市中心医院检验科 1 4 1.0 1.0
8 何玉霞 川北医学院第二临床学院·南充市中心医院检验科 1 4 1.0 1.0
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研究主题发展历程
节点文献
地中海贫血
基因诊断
多聚酶链扩增(GAP-PCR)技术
DNA芯片反向斑点杂交检测技术
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
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相关学者/机构
期刊影响力
川北医学院学报
双月刊
1005-3697
51-1254/R
大16开
1975-01-01
chi
出版文献量(篇)
6687
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