深圳市地中海贫血患者基因诊断结果分析

• 作者: 叶国永 唐景云 张莉 黄伟忠 黄国珍
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（23）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗提示
• 页码范围: 2677-2678
• 分类号: R556.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2012.08.061

摘要

目的 对深圳市育龄人群进行地中海贫血(地贫)筛查,为深圳市育龄人群的产前诊断和预防地贫患儿出生提供参考.方法 抽取我院收治的254例经血红蛋白电泳筛查疑为地贫患者的静脉血,采用Gap-PCR的方法检测α地贫患者3种常见基因缺失;采用PCR结合反向斑点杂交法检测β地贫患者17个常见基因突变位点.结果 有189例地贫患者得到确诊,其中120例(63.5%)为α地贫,64例(33.9%)为β地贫,5例(2.6%)为混合型地贫.在α地贫患者的3种基因缺失中,检测出-α4.2 14例(8.9%)、-α3.7 33例(20.9%)、-SEA 111例(70.3%),其基因型以-SEA/αα最为常见(73例,60.8%).在β地贫患者基因突变位点中,CD41~42 20例(31.3%)、IVS-Ⅱ-654 14例(21.9%)、CD17 14例(21.9%)、-28 6例(9.4%)、βE 2例(3.1%)、CD71~72 3例(4.7%)、CD43 5例(7.8%).结论 深圳市α地贫患者基因型中以-SEA/αα基因型最为常见,而在β地贫患者中基因突变位点以CD41~42点突变最为常见.少见或罕见类型缺陷需建立新的多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)检测平台.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张莉	广东省深圳市坪山新区人民医院检验科	35	173	9.0	11.0
2	叶国永	广东省深圳市坪山新区人民医院检验科	5	29	3.0	5.0
3	黄国珍	广东省深圳市坪山新区人民医院检验科	2	11	2.0	2.0
4	黄伟忠	广东省深圳市坪山新区人民医院检验科	3	19	2.0	3.0
5	唐景云	广东省深圳市坪山新区人民医院检验科	3	12	2.0	3.0