遗传学检测广泛应用于精神发育迟缓和发育延迟患者临床诊断的思考

• 作者: 季星
• 来源期刊: 教育生物学杂志
• 关键词: 精神发育迟缓 发育落后 遗传检测 拷贝数变异 外显组测序
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 青年学者论坛
• 页码范围: 6-11
• 页数: 6页
• 字数: 6282字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-4301.2020.01.002

摘要

精神发育迟缓(mental retardation,MR)和发育落后(developmental delay,DD)是发育与行为儿科诊疗中的常见疾病.染色体异常、拷贝数变异、基因变异等遗传物质缺陷是导致MR/DD发生的重要原因.随着染色体基因组芯片和外显组测序等新技术的应用,遗传学检测已经成为MR/DD患者的一线诊断方案.对MR/DD患者临床遗传诊疗技术作一简单介绍,同时就MR/DD患者临床遗传诊断中的潜在风险进行分析,并提出临床应用遗传检测所应注意的问题.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	季星	上海交通大学医学院附属新华医院儿童保健与发育行为儿科	10	23	3.0	4.0