25例儿童先天性纯红细胞再生障碍性贫血的临床分析

• 作者: 刘玉峰 周歌 李白 苏淑芳 魏林林
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 关键词: 贫血,再生不良,先天性 贫血,Diamond-Blackfan 突变 糖皮质激素类 儿童发育
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 251-256
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511693-20190910-00141

摘要

目的 分析先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA),即Diamond-Blackfan贫血(DBA)患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果、疗效及生长发育评估结果,为其诊断与治疗提供更多的临床思路.方法 选择2011年4月至2019年2月于郑州大学第一附属医院诊治的25例DBA患儿为研究对象.其中男性患儿为13例,女性为12例,中位发病年龄为3个月.按照治疗方法不同,将其分为激素治疗组(使用泼尼松治疗,n=18)和非激素治疗组(使用对症支持治疗,n=7).采用回顾性研究方法,收集患儿一般临床资料、实验室检查结果、疗效、生长发育评估结果等.2组间缓解率等比较,采用Fisher确切概率法.不同疗程、年龄患儿身高、体重百分位比较,采用Kruskal-Wallis秩和检验.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①本研究25例DBA患儿的中位发病年龄为3个月,男、女性别构成比为1.08∶1.伴先天性疾病患儿为5例(20％),其中4例患儿合并≥2种先天畸形.②血常规结果显示,患儿血红蛋白(Hb)值均降低,64％(16/25)患儿网织红细胞计数减少.骨髓细胞学检查显示,患儿均有核细胞增生活跃,红系增生低下.12例行Hb电泳患儿中,胎儿血红蛋白(HbF)增高患儿为2例.13例行基因检测患儿中,4例患儿DBA相关基因突变,包括RPS19基因突变者3例和RPL5基因突变者1例.③激素治疗组和非激素治疗组患儿缓解率分别为88.9％(16/18)和42.9％(3/7),2组比较,差异有统计学意义(P =0.032).④20例DBA患儿生长发育评估结果显示,短疗程激素治疗者(激素治疗时间＜6个月,n=7)、长疗程激素治疗者(激素治疗时间≥6个月,n=8)与未使用激素治疗者(n=5)在治疗远期体重、身高百分位数的中位数分别比较,差异均无统计学意义(x2=2.456,P=0.293;x2=0.460,P=0.795);小年龄激素治疗者(接受激素治疗时患儿年龄＜12个月,n=8),大年龄激素治疗者(接受激素治疗时患儿年龄≥12个月,n=7)与未使用激素治疗者(n=5)治疗远期体重、身高百分位数的中位数分别比较,差异亦无统计学意义(x2=1.390,P=0.499;x2 =0.624,P=0.732).结论 DBA通常于出生早期发病,其诊断需依靠血常规及骨髓细胞学检查.DBA患儿中RPS19及RPL5基因突变较常见,相关基因检测有利于该病的早期诊断和激素治疗.DBA患儿身高、体重的生长发育情况与是否使用激素及激素使用疗程,以及接受激素治疗时患儿年龄无显著关系.