新生儿先天性高胰岛素血症3例报告并文献复习

• 作者: 何艳娟 刘琳 蒋文 赵明一 陈淳媛
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 先天性高胰岛素血症 基因 新生儿
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 196-200
• 页数: 5页
• 字数: 5475字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.009

摘要

目的 探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗.方法 回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献.结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖.2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异.3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常.检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关.不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异.结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘琳	中南大学湘雅三医院儿科	29	231	8.0	14.0
2	陈淳媛	中南大学湘雅三医院儿科	51	212	9.0	12.0
3	蒋文	中南大学湘雅三医院儿科	5	5	2.0	2.0
4	赵明一	中南大学湘雅三医院儿科	24	33	4.0	5.0
5	何艳娟	中南大学湘雅三医院儿科	3	0	0.0	0.0