生殖遗传技术预防线粒体遗传病的研究进展

• 作者: 纪冬梅
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: DNA,线粒体 线粒体遗传病 遗传性疾病,先天性 胚胎植入前遗传学诊断 植入前诊断 产前诊断 线粒体置换 纺锤体移植 原核移植 极体移植 线粒体替代疗法
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 153-157,162
• 页数: 6页
• 字数: 6021字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1889.2020.02.016

摘要

发生在卵子中的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起母系家族性疾病,即线粒体遗传病.线粒体遗传病通常在婴幼儿期发病,且绝大多数线粒体疾病影响到多器官系统的正常功能,是一类严重危害人类健康的可致残致死性疾病,无有效药物治疗,故女性患者不建议生育.mtDNA遗传学特征使得很多携带致病性mtDNA突变女性的遗传咨询更加困难,但可以考虑通过生殖遗传干预的方法帮助生育,降低后代患有线粒体遗传病的风险.胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)与产前诊断技术可检测突变mtDNA水平,选择正常的胚胎移植或者预防携带高水平突变mtDNA子代的出生,但并不适于所有患者.线粒体置换技术的诞生为预防严重线粒体遗传病带来希望,有望使后代患有线粒体遗传病的风险最小化,但其长期安全性、有效性仍需进一步研究.