食管鳞癌、贲门腺癌和结肠腺癌高频突变基因谱比较

• 作者: 吉佳佳 孙琳 宋昕 杨媛啧 王盼盼 王立东 胡景峰 葛维挺 郑树 韩文莉
• 来源期刊: 实用肿瘤杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 食管鳞癌 贲门腺癌 结肠腺癌 全基因组外显子测序 靶向测序 突变基因
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 食管癌与结直肠癌
• 页码范围: 401-407
• 页数: 7页
• 分类号: R735
• 语种: 中文
• DOI: 10.13267/j.cnki.syzlzz.2020.05.004

摘要

目的 通过对比分析食管鳞癌、贲门腺癌和结肠腺癌高频突变基因,确定3种肿瘤间主要变异基因.方法 采用全基因组外显子测序方法对98例结肠腺癌检测分析,将结肠腺癌中的高频突变基因在109例食管鳞癌和112例贲门腺癌中进行靶向测序,确定食管鳞癌、贲门腺癌和结肠腺癌三者共同存在或者特异的基因改变.结果 黏蛋白16(mucin16,MUC16)、丝聚蛋白(filaggrin,FLG)、SMAD家族4(SMAD family member 4,Smad4)和Ⅵ型胶原蛋白 α3(collagen typeⅥalpha 3 chain,COL6A3)在食管鳞癌、贲门腺癌和结肠腺癌组织中均存在不同程度的突变,突变类型均以错义突变为主.其中,MUC16和COL6A3基因在3种肿瘤组织中的突变频率非常相似,MUC16基因突变率分别为21.1％、27.7％ 和18.4％,COL6A3基因突变率分别为4.6％、10.7％ 和10.2％.而SMAD4基因在食管鳞癌和贲门腺癌的突变频率低于结肠腺癌(0.9％vs 4.5％vs 14.3％,P<0.05),FLG基因在食管鳞癌中的突变频率高于贲门腺癌和结肠腺癌(22.9％vs 9.8％vs 6.1％,P<0.05).结论 MUC16和COL6A3基因突变可能是食管鳞癌、贲门腺癌和结肠腺癌3种不同组织来源肿瘤共同存在的分子改变,而FLG和SMAD4基因突变则分别与食管鳞癌和结肠腺癌的发生密切相关.