可切除结直肠癌肺转移的基因特征分析

• 作者: 宋智洋 李金豆 杨建国 程勇 陈清伟
• 来源期刊: 中华转移性肿瘤杂志
• 关键词: 肺转移，结直肠癌/靶向疗法 基因特征 二代测序
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 119-122
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101548-20200324-00038

摘要

目的:探讨可手术切除结直肠癌(CRC)肺转移与原发性灶基因变异特征。方法:收集本院2012—2019年间结直肠癌术后肺转移患者410例的临床资料和33例肺转移灶切除的石蜡包埋组织样品。回顾性分析患者的临床病理资料。采用基于二代测序技术的450 panel基因检测技术分析原发灶/肺转移灶的相关基因，对比每例患者原发灶/肺转移灶的基因图谱变化及变异的总体差异。经质控后纳入最终基因分析的样本量为19例。结果:基因检测结果显示原发灶与肺转移灶中最常见的基因变异均为APC、TP53和KRAS。原发灶中检测到更多的基因拷贝数变异(11.4%: 4.6%), CRC原发灶与肺转移灶中KRAS基因最常见的位点变异是KRAS G12D。CRC中TP53位点暂无热点变异，肺转移灶与原发灶的TP53位点变异完全一致。10例患者的微卫星状态均为稳定型。原发灶与转移灶肿瘤突变负荷均值相近(5.3 muts/Mb与5.0 muts/Mb, P>0.05)。 结论:肺转移灶的基因特性与原发肿瘤可能高度一致。KRAS突变可能与CRC患者的肺转移和预后相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程勇		79	539	13.0	19.0
2	杨建国		2	0	0.0	0.0
3	陈清伟		2	0	0.0	0.0
4	李金豆		2	0	0.0	0.0
5	宋智洋		1	0	0.0	0.0