遗传性球型红细胞增多症的临床分析

• 作者: 吕瑜 宋春艳 李娜 林云碧 雷庆龄
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 关键词: 球形红细胞增多,遗传性 突变 高通量核苷酸测序 ANK1基因 SPTA基因 SPTB基因
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 155-159
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511693-20191225-00210

摘要

目的 探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的临床特点及相关基因突变.方法 选择2017年1月1日至2019年7月31日,于昆明市儿童医院门诊及住院诊断为HS的10例患儿为研究对象.其中,女性患儿为3例,男性为7例,平均年龄为4.5岁.收集这10例HS患儿一般临床资料,采用高通量测序技术对其进行HS相关基因突变检测.回顾性分析HS患儿的临床特征、相关基因突变及疗效.本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求.结果 ①本研究10例患儿均以贫血、黄疸、脾大为临床表现.贫血以小细胞性贫血为主,重度贫血为4例,中度贫血为4例,轻度贫血为2例.患儿脾大以轻、中度为主,轻度脾大为4例,中度脾大为6例,无一例为重度脾大.患儿输血次数不一.3例患儿外周血球形红细胞比例增多,其余7例正常.4例红细胞渗透脆性增加,其余6例正常.患儿地中海贫血基因、铁蛋白及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)水平均正常.②高通量基因测序结果显示,10例患儿中,6例存在ANK1、2例存在SPTA1、1例存在SPTB基因突变,1例存在SPTB基因2～3号外显子疑似重复.其中,ANK1基因c.4585C＞ T(p.R1529X)、c.3877C＞T(p.R1293X)突变在人类基因突变数据库(HGMD)专业版中,已有文献报道与球形红细胞增多症相关.ANK1基因c.1471C＞T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs* 31)、c.4390+ 5G＞T(IVS36dsG-T+5)、c.4189C＞T(p.L1397F)突变,在HGMD专业版中未见报道.根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,考虑ANK1基因c.1471C＞T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)突变为新发可疑致病突变.SPTA1基因c.4766G＞A(p.W1589X)、c.5432G＞A(p.R1811Q)突变,SPTB基因2～3号外显子疑似重复未见文献报道.其中,考虑SPTA1基因c.4766G＞A(p.W1589X)突变为新发可疑致病突变.SPTB基因c.4735C＞T(p.R1579X)突变已有文献报道.SPTB基因c.797_798del(p.1266Nfs*28)未见文献报道,并且考虑为新发可疑致病突变.③本研究4例接受部分脾动脉栓塞术的患儿中,2例术后未再接受输血治疗;1例术后6个月内,未再接受输血治疗,6个月后每2～3个月接受1次输血治疗,1例失访.其余6例未接受部分脾动脉栓塞术的患儿中,1例每2个月接受输血治疗1次;5例血红蛋白(Hb)值＞90 g/L.结论 对于临床特征不典型的患者可以采用高通量测序技术辅助诊断HS.本研究发现4个未见文献报道的ANK1及SPTA、SPTB基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林云碧	昆明市儿童医院血液科	8	9	2.0	2.0
2	李娜	昆明市儿童医院血液科	8	18	1.0	4.0
3	雷庆龄	昆明市儿童医院血液科	6	0	0.0	0.0
4	吕瑜	昆明市儿童医院血液科	2	0	0.0	0.0
5	宋春艳	昆明市儿童医院血液科	3	0	0.0	0.0