广西壮族自治区南宁市新生儿GJB2致聋基因的携带研究

• 作者: 廖旺 曾贵祥 朱茂灵 王宗杰 覃卫娟 黄卫彤
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 GJB2携带率 致聋突变位点
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 13-15,24
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43|Q786
• 字数: 2542字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2020.01.004

摘要

目的 探讨南宁市新生儿GJB2致聋基因携带状况和突变位点与耳聋相关性.方法 收集2016 ～2018年期间在南宁市新生儿疾病筛查中心进行听力筛查未通过的1 007例新生儿血液,制成干血斑纸片,提取DNA,采用测序法进行GJB2全基因测序.统计新生儿GJB2基因突变的携带率,并结合新生儿听力损失确诊情况分析致聋基因突变特点.结果 1 007例新生儿中GJB2致聋基因突变携带率为55.21％ (556/1 007),检测出GJB2基因突变位点16个,其中GJB2 c.109 G＞A突变携带率较高,占20.36％,其次是c.79 G＞A占10.03％,c.608 T＞C占7.65％,c.217C＞A占7.15％,c.341 A＞G'占6.85％,其它位点(包括c.11 G＞A,c.-23+ 1G＞A,c.235del C,c.299 del AT,c.-121G＞A,c.464 A＞G,c.147 C＞G,c.676 G＞T,c.316 T＞G,c.-23-35 G＞T和c.368 C＞A)突变携带率＜0.1％.556例GJB2致聋基因突变者中有31例确诊为不同程度耳聋,4个致聋突变位点包括GJB2 c.109 G＞A(26例),c.11 G＞A(2例),c.235del C(2例)和c.299 del AT(1例),分别占耳聋患者比率是83.87％,6.45％,6.45％和3.23％.81例检出6个新突变位点c.-23-35 G＞T,c.-121 G＞A,c.464 A＞G,c.217 C＞A,c.147 C＞G和c.676 G＞T及4例检出1个未明确致病性位点c.-23+1 G＞A,另外有250例检出5个常见多态性突变位点.GJB2 c.109 G＞A携带率与北京、台湾和上海比较差异有统计学意义(x2=133.364,11.724,32.449,均P＜0.05).结论 南宁市新生儿GJB2致聋基因携带率较高,筛查出4个致聋突变位点,6个新突变位点及1个未明确致病位点,明确了致聋突变位点以c.109 G＞A纯合子突变为主,基因突变特点有明显的地域性差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	覃卫娟		5	13	1.0	3.0
2	黄卫彤		12	28	3.0	5.0
3	王宗杰		5	21	3.0	4.0
4	曾贵祥		7	1	1.0	1.0
5	朱茂灵		7	4	1.0	2.0
6	廖旺		3	0	0.0	0.0