马方综合征的诊断与治疗研究进展

• 作者: 冯宇 计晓娟
• 来源期刊: 局解手术学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 马方综合征 临床诊断 鉴别诊断 主动脉手术 基因检测 基因治疗 预后
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 158-161
• 页数: 4页
• 分类号: R654.2
• 字数: 3807字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11659/jjssx.10E019055

摘要

马方综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病,发病率为2/10000～3/10000.MFS易累及心血管系统、骨骼系统、视觉系统等,其心源性猝死发生率明显高于正常人群.临床主要依据2010年修订版Ghent诊断标准进行诊断,基因检测可以协助诊断.MFS的治疗有内科治疗与手术治疗,内科治疗主要延缓病情发展,改善瓣膜反流;外科手术治疗选择置换主动脉根部及主动脉瓣的Bentall.早期有效诊断、及时干预治疗可以延缓MFS的病理进展.