摘要:
目的 探讨膀胱肉瘤样尿路上皮癌的临床病理特征、免疫表型、端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)基因启动子突变情况.方法 选取首都医科大学附属北京潞河医院2011年1月至2015年12月收治的11例膀胱肉瘤样尿路上皮癌患者,分析临床病理学特征,并进行免疫组化染色,检测TERT基因启动子突变.结果 组织学显示上皮和间叶双向分化的特性,上皮成分均为高级别尿路上皮癌,可伴鳞状或腺样分化;间叶成分表现为多种形态,大部分呈梭形细胞弥漫性或流水样排列,还可表现黏液样结构或恶性纤维组织细胞瘤样或假血管肉瘤样结构.免疫组化染色显示上皮性区域AE1/AE3(+),EMA不同程度(+),Vimentin(-);肉瘤样区域Vimentin(+),AE1/AE3呈散在多点阳性;6例表达CK5/6,4例CK14,5例P63,5例GATA3,4例UroplakinⅡ,2例SMA,4例EGFR;HER-2、BRAF V600E、S-100、LCA、HMB45、CD34均为阴性;Ki-67阳性率为40%~70%.7例存在TERT基因启动子突变,突变类型均为C228T.11例均获得随访,术后随访2~30个月,平均生存期为12个月.结论 膀胱肉瘤样尿路上皮癌是尿路上皮癌的罕见亚型,组织形态学表现各异,鉴别较困难,需要借助免疫组化以诊断,预后差,TERT基因有望成为治疗的新靶点.