47,XXX综合征的研究进展

• 作者: 丁建林 贾静 郭利丽
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: X染色体 核型分析 性染色体畸变 三体性 特纳综合征 嵌合体 产前诊断 神经认知障碍
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 49-53
• 页数: 5页
• 字数: 5463字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1889.2020.01.011

摘要

47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力.一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10％左右.近年随着非侵入性产前基因筛查技术的开展与普及,越来越多的性染色体非整倍体疾病被筛查出来.为提高该疾病的诊断率和方便遗传咨询,亟需对47,XXX综合征有一个全面的理解,以便为患者和医者提供临床总结和诊疗指导.本文介绍47,XXX综合征形成机制、表型、行为和认知表现、神经成像特点、遗传学诊断及其研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾静	华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科产前诊断实验室	10	3	1.0	1.0
2	郭利丽	华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科产前诊断实验室	2	0	0.0	0.0
3	丁建林	华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科产前诊断实验室	5	6	1.0	2.0