一个早发型家族性AD家系基因与脑葡萄糖代谢分析

• 作者: 孙雪纯 宋敬卉 张雅梦 朱晓岩 程雨菲 马爱军
• 来源期刊: 青岛大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 阿尔茨海默病 早老素1 突变 大脑 葡萄糖代谢障碍 氟脱氧葡萄糖F18
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 662-666
• 页数: 5页
• 分类号: R745.7|R394
• 语种: 中文
• DOI: 10.11712/jms.2096-5532.2020.56.150

摘要

目的 分析一个早发型家族性阿尔茨海默病(AD)家系的大脑葡萄糖代谢特点并明确其基因诊断.方法 收集并分析该家系成员的临床资料,对该家系中现存活的4例病人进行18 F-FDG PET脑显像,分析其大脑葡萄糖代谢特点,应用二代测序及Sanger测序方法检测早老素蛋白1(PSEN1)基因突变位点.结果 AD病人大脑葡萄糖代谢特点为双侧额叶、颞顶联合皮质区、颞叶外侧部及皮质下结构的代谢减低.Sanger测序发现此家系携带PSEN1基因突变(c.417G>c,p.M139I),为错义突变.结论 本研究在中国人群中首次报道了PSEN1基因p.M139I位点突变,扩大了PSEN1基因突变谱,该位点突变可能导致早发型家族性AD.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马爱军	青岛大学附属医院	37	194	8.0	12.0
2	宋敬卉	青岛大学附属医院	17	48	3.0	6.0
3	朱晓岩	青岛大学附属医院	4	4	1.0	2.0
4	张雅梦	青岛大学附属医院	1	0	0.0	0.0
5	孙雪纯	青岛大学附属医院	1	0	0.0	0.0
6	程雨菲	青岛大学附属医院	2	0	0.0	0.0