单核苷酸多态性微阵列芯片技术在稽留流产伴复发性流产诊断中的应用

• 作者: 何文凤 姜艳华 杨晶 苏贞文 黄红丽
• 来源期刊: 实用预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 核苷酸微阵列技术 稽留流产 复发性流产 染色体异常 诊断
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 实验研究与卫生检验
• 页码范围: 1001-1004
• 页数: 4页
• 分类号: R714.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-3110.2020.08.031

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在稽留流产伴复发性流产病因诊断中的应用价值. 方法 选择2018年3月-2019年6月于本院临床诊断的稽留流产患者105例,根据有无复发性流产分为单纯稽留流产组(对照组,48例)和稽留流产伴复发性流产组(观察组,57例).采用STR-PCR检测染色体异常,进一步通过SNP array检查并分析绒毛组织染色体核型异常情况,结合数据库对染色体致病基因进行分析.结果 观察组患者平均孕周小于对照组,且孕次≥3次比例、合并内科疾病率高于对照组(P＜0.05).观察组患者共检出染色体异常33例(57.89％,33/57),其中染色体核型异常29例,染色体结构异常4例.对照组共检出染色体异常25例(52.08％,25/48),均为染色体核型异常.两组在染色体异常方面差异无统计学意义(P＞0.05).但进一步分析不同异常核型分布两组存在一定差异,观察组异常核型47,XN,+16(12/29,41.38％)比例高于对照组(3/25,12.00％),差异有统计学意义(P＜0.05).此外,4例存在染色体结构异常的患者均为观察组. 结论 染色体异常可能是导致稽留流产的重要原因,其中47,XN,+16核型异常多表现为稽留流产伴复发性流产.SNP array技术在检测染色体结构和核型异常方面有一定优势,有助于明确稽留流产病因,对提供合理的遗传咨询并指导下一次良好妊娠有积极的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何文凤		1	0	0.0	0.0
2	姜艳华		1	0	0.0	0.0
3	黄红丽		1	0	0.0	0.0
4	苏贞文		1	0	0.0	0.0
5	杨晶		1	0	0.0	0.0