植物固醇血症的临床诊断现状及相关分子致病机制的研究进展

• 作者: 何川 侯丹凤 周雯雯 王绿娅 王银玲 程仕彤 邓明涵
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 植物固醇血症 家族性高胆固醇血症 ABCG5/G8 动脉粥样硬化 早发冠心病 肌腱或结节性黄色瘤
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 126-129
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 字数: 4808字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2020.02.12

摘要

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致多发性皮肤和肌腱黄色瘤,进一步可引发动脉粥样硬化、早发冠心病等心血管疾病,早期发现和治疗至关重要.遗传学分析推测植物固醇血症的发病率约1/20.7万,其携带的ABCG5/G8纯合或杂合突变均可能造成血浆胆固醇水平增高,并影响高胆固醇血症人群的临床表型和预后.深入研究和探索植物固醇血症的分子致病机制以及ABCG5/G8的生理功能及其相关调控因子,将有助于进一步了解人体对于胆固醇稳态的调节机制.提高临床对植物固醇血症的认知度和重视度,建立基于中国人群数据的植物固醇参考区间,并推广气相色谱等方法的血浆植物固醇水平检测,都将有望大幅提高该疾病的检出率和治疗达标率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王银玲	中国医科大学附属第一医院检验科	6	43	3.0	6.0
2	周雯雯	中国医科大学附属第一医院检验科	11	34	3.0	5.0
3	程仕彤	中国医科大学附属第一医院检验科	13	57	5.0	7.0
4	侯丹凤	中国医科大学附属第一医院检验科	2	4	1.0	2.0
5	邓明涵	中国医科大学附属第一医院检验科	2	1	1.0	1.0
6	何川	中国医科大学附属第一医院检验科	5	13	2.0	3.0