小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音性神经性听力损失综合征一例报道并文献复习

• 作者: 刘敏 初建平 吴超 孙金仓健 尤桦菁 李洵桦 李艳伟 赵静 闫超
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 小脑性共济失调 反射,异常 视神经萎缩 听觉丧失 ATP1A3基因
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 38-45
• 页数: 8页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2020.01.008

摘要

目的 总结小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音性神经性听力损失(CAPOS)综合征患者的临床特点.方法 收集1例于2018年8月21日至中山大学附属第一医院神经遗传专科就诊,经基因确诊的CAPOS综合征患者的病史、体格检查及相关辅助检查结果.结果 患者男性,20岁,主因“协调性差19年,视力下降15年,听力下降13年”就诊.患者11个月龄时曾出现腹泻后四肢乏力,数天后可自行恢复,随后开始出现四肢协调性差,5岁时开始出现双眼视力进行性下降,7岁时发热后出现双耳听力损害,当时抗感染及免疫调节治疗无效.体格检查:双眼视力下降,可见短暂水平凝视诱发眼震,双耳听力下降,脚尖并拢站立明显摇晃,闭目不能站稳,指鼻、手指追踪及跟膝胫试验稍欠稳准,快速轮替试验轻度不规则,四肢腱反射消失,无弓形足.纯音测听提示双耳感音性神经性耳聋.头颅MRI可见双侧视神经萎缩.基因检测结果提示ATP1A3基因c.2452G＞A(p.Glu818Lys)杂合突变.结论 对于发热后急性发作的小脑性共济失调、反射消失、视神经萎缩及感音性神经性耳聋的年轻患者,经免疫调节或抗感染治疗无效时,需高度警惕CAPOS综合征,阳性家族史及ATP1A3基因突变检测可进一步确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵静	中山大学附属第一医院放射科	71	268	9.0	14.0
2	刘敏	中山大学附属第一医院耳鼻喉科	104	524	11.0	19.0
3	吴超	中山大学附属第一医院神经科	14	240	7.0	14.0
4	初建平	中山大学附属第一医院放射科	48	215	9.0	12.0
5	尤桦菁	中山大学附属第一医院神经科	2	3	1.0	1.0
6	孙金仓健	中山大学附属第一医院耳鼻喉科	1	0	0.0	0.0
7	李艳伟		1	0	0.0	0.0
8	闫超		1	0	0.0	0.0
9	李洵桦		1	0	0.0	0.0