维生素D受体基因多态性与中国汉族人群泌尿系结石易感性的相关性研究

• 作者: 任筱寒 卢忠文 朱建 李光耀 李小鑫 游泽斌 秦超 解吕中 陈旭 陈杏林 魏希姨
• 来源期刊: 南通大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 尿石症 维生素D受体 单核苷酸多态性 易感性
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 135-139
• 页数: 5页
• 分类号: R691.4
• 字数: 3446字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16424/j.cnki.cn32-1807/r.2020.02.010

摘要

目的:探讨中国汉族人群中维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)多态性与尿石症的关系.方法:尿石症患者212例和对照组250例纳入本研究.采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法分析了VDR基因的4个多态性位点.结果:所有多态性位点在病例组与对照组中均符合遗传平衡定律.两组中BsmI和FokI位点多态性与中国汉族人群尿石症易感性相关.携带BsmIb等位基因者,其尿钙排泄水平明显升高.结论:BsmI和FokI位点基因多态性与中国汉族人群尿石症的发生相关,BsmI的b等位基因与尿石症患者的高尿钙排泄有关.