新疆地区维吾尔族成骨不全九例患儿基因型与表型分析

• 作者: 孙光辉 杜兴月 梁玲 热衣兰木·包尔汉 米热古丽·买买提 罗燕飞 迪丽胡麻·居来提
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 成骨不全 基因 临床表型
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 135-139
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2020.02.013

摘要

目的 探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点.方法 回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属医院儿科就诊的9例(男4例、女5例)维吾尔族成骨不全患儿的临床资料,按照经典Sillence分型进行临床分型.检测成骨不全相关基因,利用美国医学遗传学和基因组学协会指南、InterVar、Alamut功能软件评估变异致病性,分析基因变异谱系特点.结果 9例患儿年龄3岁6月龄～15岁,临床表现为反复骨折、骨骼畸形、矮小、蓝巩膜、听力异常、牙本质发育不全、关节韧带松弛.其中成骨不全Ⅲ型6例、Ⅳ型3例.9例患儿中共发现3种基因(COL1A1、COL1A2和SERPINF1)的9个候选变异,其中5个变异位点为国际首次报道,经评估均为可能致病性变异.结论 新疆维吾尔族成骨不全临床表型复杂多样,但均有骨折及骨骼畸形.基因型与国内外报道有差异,SERPINF1基因可能在维吾尔族人群中更为高发,维吾尔族成骨不全的遗传异质性及独特的基因变异谱系,进一步为成骨不全的基因型与表型相关性提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	米热古丽·买买提	新疆医科大学第一附属医院儿科	26	22	3.0	4.0
2	孙光辉	新疆医科大学第一附属医院儿科	11	31	3.0	5.0
3	迪丽胡麻·居来提	新疆医科大学第一附属医院儿科	4	0	0.0	0.0
4	罗燕飞	新疆医科大学第一附属医院儿科	17	33	3.0	5.0
5	热衣兰木·包尔汉	新疆医科大学第一附属医院儿科	7	1	1.0	1.0
6	梁玲	新疆医科大学第一附属医院儿科	4	1	1.0	1.0
7	杜兴月	新疆医科大学第一附属医院儿科	2	0	0.0	0.0