原发性纤毛运动不良症双肺移植术一例并文献复习

• 作者: 何建行 巨春蓉 徐鑫 李秀花 练巧燕 陈奥 陈荣昌 韦兵 黄丹霞
• 来源期刊: 中华器官移植杂志
• 关键词: 肺移植 原发性纤毛运动不良症 卡塔格内综合征 诊断
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 体外生命支持与肺移植专题
• 页码范围: 341-345
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn421203-20190404-00185

摘要

目的 探讨原发性纤毛运动不良症(PCD)的诊断及治疗策略.方法 1例37岁男性受者,幼时出现反复咳嗽、咳痰,伴活动后气促,病情进行性发展,住院次数≥6次/年,呼吸困难指数评分(MRC) 2～3级,经辅助检查及多学科会诊讨论,诊断为原发性纤毛运动不良症,内科治疗无效接受双肺移植术.检索相关国内外文献,对PCD的病因、发病机制、临床表现及影像学特征、诊断及治疗进行探讨及分析.结果 PCD是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于纤毛结构和/或功能发育异常,临床表现多为慢性鼻窦炎、支气管扩张、中耳炎和不孕不育,影像学检查可见全内脏左右转位、右位心,并可见弥漫性囊柱状支气管扩张感染,伴有支气管管壁增厚.诊断取决于临床表现、糖精试验、鼻腔一氧化氮试验、高速视频显微镜分析、透射电镜、基因检测和免疫荧光.本例PCD受者接受双肺移植术后运动耐量及生活质量明显提高.结论 肺移植是终末期PCD唯一且有效的治疗手段,既能挽救生命,又能提高生活质量.