免疫组织化学法与Sanger测序法对IDH1基因突变检测的比较分析

• 作者: 刘小云 吴小延 李月 王芳 邵琼 龙亚康
• 来源期刊: 肿瘤预防与治疗
• 学科: 医学
• 关键词: 脑肿瘤 胶质瘤 IDH1突变 免疫组织化学法 Sanger测序法
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 291-299
• 页数: 9页
• 分类号: R730.2
• 字数: 5481字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-0904.2020.04.002

摘要

目的:采用免疫组织化学法(immunohistochemistry,IHC)、Sanger测序法分别对中枢神经系统肿瘤患者异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1,IDH1)基因进行突变检测,并对结果的一致性进行分析,为临床IDH1基因突变检测方法的选择提供指导依据.方法:运用IHC和Sanger测序法检测657例人脑胶质瘤及其他中枢神经系统肿瘤中IDH1基因突变.结果:IHC检测结果:657例样本中,230例发生IDH1基因突变,49例组织为少量阳、弱阳等可疑阳性;Sanger测序法检测发现255例存在IDH1基因突变,11例因DNA质量不佳无法获得可评估结果.IHC与Sanger测序法检测IDH1基因突变具有较好的一致性(Kappa=0.88),差异无统计学意义(P=0.49);IDH1基因突变主要发生在WHOⅡ～Ⅲ级的星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、间变星形细胞瘤、间变少突胶质细胞瘤以及WHOⅣ级的继发性胶质母细胞瘤中.结论:IHC检测IDH1基因突变的结果与Sanger测序法检测结果具有较好的一致性,IHC敏感性低于Sanger测序法,但特异性较高,且操作相对简单,适于临床普遍开展和推广;Sanger测序法敏感性高,可检测未知突变位点,IHC检测突变阴性及不确定的病例应进一步使用Sanger测序法验证.