Wo-Hirschhorn综合征相关胎儿宫内生长受限表型关键区域的鉴定

• 作者: 尹志军 梁映亮 郑文婷 陈宝江 黄雪珍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Wolf-Hirschhorn综合征 4p缺失 胎儿生长受限 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 731-735
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.018

摘要

目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的产前超声表型特征,并分析胎儿生长受限(fetal growth retardation,FGR)表型的关键区域.方法 回顾2262例产前超声异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析结果,总结WHS胎儿的产前超声表型特征及其4p缺失片段的差异,并结合文献报道的孤立性4p缺失的WHS病例,分析4p缺失片段的最小重叠区域(smallest region of overlap,SRO),以确定FGR表型的关键区域.结果 在2262例超声异常胎儿中,共检出10例4p缺失的WHS.这10例胎儿均表现出FGR.结合文献报道的80例患者进行统计分析,结果显示WHS最常见的产前超声表型为FGR,占76.7％.对于FGR相关SRO的定位分析提示,4p16.3区1.32～1.74 Mb的位置存在一个SRO,其大小约419 kb,包含7个蛋白质编码基因:TACC3、SLBP、TMEM129、FAM53A、MAEA、UVSSA及CRIPAK.结论 WHS胎儿最常见的产前超声表型为FGR.4p16.3区1.32～1.74Mb的位置可能是FGR表型的关键区域,所包含的TACC3和SLBP可能是FGR的候选基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈宝江	中山大学附属第一医院产科胎儿医学中心	56	300	8.0	13.0
2	郑文婷	南方医科大学附属小榄医院检验科	13	24	3.0	4.0
3	尹志军	南方医科大学附属小榄医院检验科	15	23	3.0	4.0
4	梁映亮	南方医科大学附属小榄医院检验科	26	84	5.0	7.0
5	黄雪珍	南方医科大学附属小榄医院检验科	33	80	5.0	8.0