早发性卵巢功能不全基因检测的研究进展

• 作者: 卢秋敏 姚吉龙
• 来源期刊: 国际妇产科学杂志
• 关键词: 早发性卵巢功能不全 基因检测 染色体畸变 突变 DNA,线粒体
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 普通妇科疾病及相关研究
• 页码范围: 306-311,后插1
• 页数: 7页
• 字数: 6068字
• 语种: 中文

摘要

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是一种临床高度异质性且病因复杂的疾病,临床表现为40岁以下的女性出现不孕、闭经和低雌激素相关症状.研究表明基因多态性及变异是POI重要的致病因素,包括X染色体和常染色体异常、线粒体DNA(mtDNA)异常及微小RNAs表达异常等,其相关致病候选基因的功能主要集中在DNA损伤修复、同源重组和减数分裂等方面.随着目前遗传检测技术进入了全基因组关联研究的时代,可通过新一代测序技术高效筛查有关致病基因并进行关联分析、遗传学验证,为了解卵巢功能衰竭相关复杂、多基因性质的遗传学病因提供新的发展空间,以实现对临床高危人群提供生育指导或制定个性化的治疗策略.本文就POI相关的染色体异常及候选基因检测进展进行综述.