胰腺神经内分泌肿瘤病因学及基因分型

• 作者: 楼文晖 韩序
• 来源期刊: 协和医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经内分泌肿瘤 胰腺 分子机制 基因突变 表观遗传学
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 377-382
• 页数: 6页
• 分类号: R58
• 字数: 4897字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9081.2020.04.004

摘要

大量研究发现,染色体重塑相关基因(ATRX/DAXX、ARID1A)、MEN-1基因、DNA损伤修复基因(MUTYH)和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路相关基因的异常改变共同参与了无功能性胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasia,pNEN)的发生发展.作为功能性pNEN的代表,胰岛素瘤常出现拷贝数异常,伴随转录因子YY1的热点突变.驱动基因突变、DNA损伤修复、DNA甲基化、 组蛋白修饰、 染色体重塑和端粒替代延长机制激活等表观遗传学的异常改变以及相关信号通路的异常激活协同引起pNEN增殖和侵袭.这些分子机制及基因分型具有十分重要的意义,可为临床个体化综合治疗和预后判断提供依据,使更多的pNEN患者从精准医学中获益.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	楼文晖	复旦大学附属中山医院普通外科	153	592	12.0	19.0
2	韩序	复旦大学附属中山医院普通外科	23	38	4.0	6.0