亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与同型半胱氨酸及动脉粥样硬化的关系

• 作者: 万雷 刘杰 吴方 常帅 张淑艳 杨家树 杨永昌 樊文辉 贾志凌 赵玲
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸 动脉粥样硬化
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 420-423
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn431274-20190414-00431

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性与同型半胱氨酸(HCY)及动脉粥样硬化的关系.方法 选取本院神经内科2018年4月至2018年9月动脉粥样硬化患者450例,另选择同期本院180例健康体检者.通过比浊法测定受试者血浆HCY浓度,PCR荧光探针法检测患者基因组DNA中MTHFR C677T的基因型别,按MTHFR基因多态性分为野生型(C/C型)、杂合型(C/T型)、突变型(T/T型),并采用多普勒超声诊断方法筛选入组条件的动脉粥样硬化患者.结果 动脉粥样硬化组与健康体检组血浆HCY浓度分别为(16.53±6.81) μmol/L和(9.64±4.67) μmol/L,差异有统计学意义(t=14.56,P＜0.001);两组血浆高HCY水平的例数分别为393例(87.3％)和41例(22.8％),差异有统计学意义(x2 =26.44,P＜0.001).动脉粥样硬化患者各MTHFR基因分型的HCY浓度显著高于所对应基因型的健康体检对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),此外,MTHFR基因中TT基因型动脉粥样硬化患者的HCY浓度显著高于CC型和CT型,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 动脉粥样硬化患者血清HCY浓度显著高于健康体检者,推断血浆高同型半胱氨酸血症是导致动脉粥样硬化的一个重要因素;动脉粥样硬化患者中MTHFR基因C677T为TT基因时血清HCY浓度显著高于CC或CT基因时HCY浓度,TT基因可能是导致动脉粥样硬化的重要影响基因.