进行性家族性肝内胆汁淤积症

• 作者: 孙梅 许玲芬
• 来源期刊: 中国小儿急救医学
• 关键词: 胆汁淤积 基因突变 瘙痒 治疗 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈·儿童黄疸相关疾病
• 页码范围: 490-493
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2020.07.005

摘要

进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传病,涉及胆汁酸形成及分泌各个环节.依据其基因突变类型不同,分为PFIC 1-6型.随着基因诊断技术的发展,更多新的突变基因被鉴定出来,如ABCC12、VPS33B等,使诊断和治疗更加精准化.PFIC临床以进行性的黄疸和瘙痒、不同程度生长发育障碍、脂溶性维生素缺乏为特点.除PFIC3外,其他各型PFIC血清γ-谷氨酰转肽酶水平正常或大致正常,此点为临床诊断该病重要线索.但各型PFIC在发病年龄、病情轻重、肝外症状、预后等方面各有特点,随着病情的进展,最终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭.治疗包括营养、药物、非移植性手术治疗及肝移植.近年来转运体、基因治疗等的研究为PFIC患者带来了新的希望.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许玲芬	中国医科大学附属盛京医院小儿消化科	38	219	8.0	13.0
2	孙梅	中国医科大学附属盛京医院小儿消化科	158	1028	17.0	22.0