Ⅰ型神经纤维瘤病并发烟雾综合征1例报告并文献分析

• 作者: 李自普 郭恩玉
• 来源期刊: 青岛大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 神经纤维瘤病1型 脑底异常血管网病 基因检测 病例报告
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 经验介绍
• 页码范围: 245-247
• 页数: 3页
• 分类号: R730.264
• 语种: 中文
• DOI: 10.11712/jms.2096-5532.2020.56.046

摘要

目的 探讨儿童Ⅰ型神经纤维瘤病(NFⅠ)并发烟雾综合征的诊断和临床特点.方法 报告1例NFⅠ并发烟雾综合征病儿的临床资料并复习相关文献.结果 病儿为2岁2月男孩,躯干、四肢皮肤可见13处牛奶咖啡斑,长径大于0.5 cm;颅脑MR示右侧大脑中动脉主干断续显示并侧支血管形成、脑多发动脉狭窄.病儿母亲躯干部可见8处长径大于2.0 cm的牛奶咖啡斑,最大可达10.0 cm.病儿及其母亲基因检测均显示NFⅠ基因杂合突变c.5906(exon40)_c.5907(exon40)delAA,氨基酸变异p.Q1969Qfs?7(NM_001042492).诊断为NFⅠ并发烟雾综合征.结论 出生后发现皮肤牛奶咖啡斑的病儿,应注意神经纤维瘤病的筛查;对于NFⅠ病儿,应定期行颅脑血管成像检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭恩玉		1	0	0.0	0.0
2	李自普		1	0	0.0	0.0