组织特异性增强子调控SOX9基因表达的研究进展

• 作者: 代杰文 卞迁 陈启铭
• 来源期刊: 口腔颌面外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SOX9 增强子 软骨发育 颅颌面发育 性别决定
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 405-408
• 页数: 4页
• 分类号: R782
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-4979.2020.06.011

摘要

SOX9 (SRY-related high-mobility-group-box gene 9)作为在软骨、颅颌面及性腺发育中的重要基因,在不同组织中的表达受到精细的调控.既往研究揭示了SOX9非编码区域的染色体结构异常同软骨发育障碍、颅颌面畸形、性别反转等表型相关,且SOX9基因上游不同区段内包含组织特异性调控其表达的增强子元件,如E84、E195、E250、RCSE等与SOX9在软骨组织的表达相关.E3、F2等增强子负责调控SOX9在颅颌面组织中的表达,而Enh13、TES等则为SOX9的性腺特异性增强子.通过染色质构象捕获、染色质开放性分析、种属间保守性分析等方法,可发掘更多调控SOX9在不同组织中表达的增强子.结合功能研究,有望进一步深入阐明组织特异性增强子在调控SOX9基因表达和疾病发生中的作用机制.