二代测序技术检测儿童急性淋巴细胞白血病微小残留病研究进展

• 作者: 李琴 麦惠容
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 366-368
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2020.06.015

摘要

二代测序(next-generation sequencing,NGS)又称高通量测序,该技术利用一个通用大型引物库进行多重PCR,再进行高通量测序和生物信息分析,不仅摆脱了传统PCR技术设计患者特异性引物的繁琐步骤,还增加了测序深度.近年来越来越多的团队发现了NGS的测序优势并将其引入微小残留病(measurable residual disease/minimal residual disease,MRD)检测领域.而MRD是儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)重要疗效指标,是影响ALL预后的最强独立因素[1-2].目前最常用于ALL-MRD检测的技术是流式细胞术(flow cytometry,FCM)和实时定量PCR(real-time quantitative PCR,RQ-PCR).前者受"免疫漂移"和技术人员的主观性影响导致检测结果出现假阴性、重现性差,后者存在费时费力、适用范围小等不足,因此优化ALL-MRD检测技术体系是目前临床所需.NGS凭借其通量高和引物覆盖广的特点,在MRD检测的灵敏高、特异性及适用性等方面表现出显著优势[3-4],有望成为未来MRD检测新的金标准,现就NGS技术检测儿童ALL-MRD的研究进展进行综述.