伴有中枢神经脱髓鞘的发作性运动诱发性肌张力障碍1例并文献复习

• 作者: 叶鸿翔 宋秀丽 熊永洁 王丹蕾 王宏 袁笑
• 来源期刊: 神经损伤与功能重建
• 学科: 医学
• 关键词: 发作性运动诱发性肌张力障碍 癫痫 多发性硬化
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 449-452
• 页数: 4页
• 分类号: R741|R741.02|R746
• 字数: 3506字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16780/j.cnki.sjssgncj.20191620

摘要

目的:探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)合并中枢神经脱髓鞘疾病的临床特点及基因诊断.方法:总结我院报道的伴中枢神经脱髓鞘的PKD 1例,并结合文献进行回顾性分析.结果:本例患者表现为阵发性不自主运动,头部影像学检查提示有中枢神经系统脱髓鞘表现,基因检查未发现PRRT2致病基因.检索既往报道的PKD患者计56例,将所有符合条件的病例分为原发性PKD和继发性PKD.分析发现原发性PKD发病年龄早、发作时间短、一半患者发作时有先兆症状,抗癫痫药物治疗效果不理想;继发性PKD发病年龄晚、发作时间较长、发作频率高、较少患者有先兆症状、激素和(或)抗癫痫药物明显有效.结论:继发性PKD常有明确病因如多发性硬化,且抗癫痫治疗有效.因此,基因诊断和病因排查有利于更精准判断和治疗疾病,具有临床指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王宏	华中科技大学同济医学院附属同济医院基因诊断中心	48	559	13.0	22.0
2	熊永洁	华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科	19	35	4.0	5.0
3	宋秀丽	华中科技大学同济医学院附属同济医院基因诊断中心	3	10	1.0	3.0
4	王丹蕾	华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科	2	0	0.0	0.0
5	袁笑	华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科	1	0	0.0	0.0