多基因风险评分在复杂性状疾病中的应用进展

• 作者: 吴歆 徐沪济 耿旭强
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 多基因风险评分 复杂性状疾病 心血管疾病 肺癌 自身免疫病
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 540-543
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 语种: 中文
• DOI: 10.16150/j.1671-2870.2020.05.019

摘要

随着精准医学的提出以及基因组医学研究的不断深入,人类基因组信息可有效辅助临床进行更精确的疾病诊断,并帮助医师制定个体化的治疗方案,同时也可被用于大范围的人群筛查,并根据个体差异而采取相应措施,阻止疾病的发生.复杂性状疾病(complex disease)发病由多个基因位点共同参与且与环境因素相互作用决定疾病表型的遗传疾病,如心血管疾病、肿瘤性疾病、自身免疫病等.人类基因组信息中,遗传风险评分作为研究单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与复杂性状疾病间关系的方法,其综合了若干SNP的微弱效应,大幅提升了基因多态性对疾病的预测效能.多基因风险评分(polygenic risk score,PRS)可量化多个基因或位点的累积效应,将大量的基因组变异信息浓缩成能够衡量个体疾病易感性的分值,从而发挥其对高风险人群的预测、筛查及干预作用,实现精准预防复杂性状疾病的目标.本文将就PRS在各类复杂性状疾病中的作用及相关国内外最新研究进展进行综述,为后续的研究提供思路和参考.