4204例高龄孕妇的无创产前基因检测结果分析

• 作者: 于月新 孟繁杰 张宁 罗丽双 郝冬梅
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高龄 无创基因检测技术 染色体 非整倍性 核型分析 三体性 孕妇
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床实践
• 页码范围: 532-535
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 字数: 3637字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2020.04.018

摘要

目的 探讨无创基因检测技术(NIPT)在高龄孕妇产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值.方法 选取2014年12月至2018年6月在北部战区总医院进行NIPT筛查的4204例高龄孕妇,比较同时期未做NIPT直接羊水穿刺诊断的高龄孕妇的检测结果,评估NIPT对于胎儿染色体非整倍体疾病检测的准确性及检出效率.结果 4204例高龄孕妇中,NIPT提示胎儿染色体异常36例,其中同意羊水穿刺诊断30例,确诊阳性25例,阳性预测值为83.3％(25/30),确诊的核型中21-三体22例、18-三体3例.对于高龄孕妇,NIPT对胎儿染色体非整倍体的检出率与未行NIPT直接羊水穿刺诊断的检出率比较,差异无统计学意义(0.86％vs.1.51％,P>0.05).结论 NIPT筛查高龄孕妇胎儿染色体非整倍体具有较高的准确性,且对于21-三体的准确性和检出率高于18-三体和13-三体.对于拒绝行羊水穿刺的高龄孕妇可以建议选择NIPT.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于月新		16	2	1.0	1.0
2	张宁		2	0	0.0	0.0
3	孟繁杰		2	0	0.0	0.0
4	罗丽双		2	0	0.0	0.0
5	郝冬梅		4	0	0.0	0.0