新生儿单侧Möbius综合征1例报告并文献复习

• 作者: 张凤娟 徐海燕
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: M?bius综合征 颅神经 新生儿
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢性疾病专栏
• 页码范围: 575-577
• 页数: 3页
• 字数: 2913字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.004

摘要

目的 探讨新生儿M?bius综合征的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例新生儿单侧M?bius综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,生后即发现左侧面神经及外展神经麻痹表现.振幅整合脑电图及听觉脑干诱发电位均异常.全外显子检测未发现可以解释患儿表型的致病或疑似致病变异,检测出AGRN基因变异.患儿于出生第8天自动出院后当日死亡.结论 新生儿M?bius综合征诊断目前仍基于临床表现,可存在其他发育异常或综合征,尽早开始综合康复治疗,多数仍可改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张凤娟	山东第一医科大学第一附属医院小儿内科	1	0	0.0	0.0
2	徐海燕	山东第一医科大学第一附属医院小儿内科	1	0	0.0	0.0