范可尼贫血的研究进展

• 作者: 刘新月 陈桂林
• 来源期刊: 临床血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 范可尼贫血 染色体断裂试验 二代测序 造血干细胞移植
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 75-78
• 页数: 4页
• 分类号: R556
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1004-2806.2020.01.017

摘要

范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传性疾病,其发病率为(1～5)/107,为先天性造血衰竭性疾病中最常见的一种,主要与基因组的不稳定性有关.现已发现22种FA亚型,仅FANCB亚型为X染色体隐性遗传[1].FA传统上被认为是一种儿科疾病,因文献中报道FA的诊断中位年龄在7岁以下,只有9％的患者发生在成年[2].FA临床表现异质性明显,主要有骨髓造血衰竭、先天性畸形(如畸形手臂、身材矮小、心肾畸形等)、性腺功能减退、听力下降及皮肤色素过度沉着等,并极易合并各种恶性肿瘤.其中,FA患者发生急性髓性白血病的概率是普通人群的700倍[3].随着对FA发病机制研究的不断深入,FA的诊治方法也取得了一定的进展,下面将近年来FA的研究进展综述如下.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘新月		43	216	9.0	13.0
2	陈桂林		2	1	1.0	1.0