缺失型β地中海贫血的研究进展

• 作者: 朱春江 邓惠萍
• 来源期刊: 中外医学研究
• 关键词: 缺失型β地中海贫血 发病机制 遗传咨询 综述
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 184-186
• 页数: 3页
• 字数: 3495字
• 语种: 中文
• DOI: 10.14033/j.cnki.cfmr.2019.05.091

摘要

β地中海贫血(β地贫)主要发病机制是由β珠蛋白基因点突变所引起,少数是由β珠蛋白基因缺失所引起,目前越来越多的基因缺失所引起的β地中海贫血被不断发现,其有着不同的发病机制、不同程度的贫血和临床表现,对新的缺失型β地贫的研究有利于疾病的诊断、治疗和遗传咨询.本文拟对近年来缺失型β地贫的研究进展进行综述,以期为临床应用提供科学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱春江	桂林医学院附属医院	52	228	7.0	11.0
2	邓惠萍		1	3	1.0	1.0