家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫CTNND2基因的检测

• 作者: 刘彩霞 史宝和 孙亚娟 孙维 李佳 田智敏 陈秋惠
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫 家系 基因 突变
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 28-30
• 页数: 3页
• 分类号: R742.1
• 字数: 2012字
• 语种: 中文

摘要

目的 对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系( Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FC-MTE)的7例患病者的CTNND2( Catenin Delta 2,CTNND2)基因进行筛查.方法 利用聚合酶链反应( polymerase chain reaction,PCR)和PCR产物测序法对家系先证者及患病成员进行CTNND2基因突变检测.结果 通过直接测序的方法对家系7例患者进行CTNND2基因突变分析,未发现该基因外显子区存在突变.结论 该FCMTE家系CTNND2基因未发现突变,认为该基因不是本家系的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈秋惠	吉林大学第二医院循环内科	52	206	9.0	12.0
2	史宝和	辽宁省人民医院神经内科	16	69	4.0	8.0
3	孙亚娟	吉林大学中日联谊医院神经内科	14	43	3.0	6.0
4	李佳	吉林大学中日联谊医院神经内科	75	228	8.0	12.0
5	刘彩霞	辽宁省人民医院神经内科	13	12	2.0	3.0
6	孙维	吉林大学第二医院循环内科	14	5	1.0	1.0
7	田智敏	辽宁省人民医院消化内科	3	0	0.0	0.0