儿童慢性肉芽肿病5例临床特点及基因突变分析

• 作者: 周冰燕 王海军
• 来源期刊: 临床研究
• 学科: 医学
• 关键词: 慢性肉芽肿病 基因突变 儿童 临床特点
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 3-5
• 页数: 3页
• 分类号: R593.3
• 字数: 3006字
• 语种: 中文

摘要

目的?探讨儿童慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的临床特征及基因突变特点,以指导CGD患儿的早期诊断、治疗及遗传咨询.方法?回顾性分析2017年1月-2018年6月在郑州大学附属儿童医院确诊为CGD的5名患儿的临床资料,包括临床特征、诊断及治疗.结果?患儿起病年龄为生后10天～12个月,诊断年龄为生后1个月～15个月,临床表现为反复呼吸道感染、淋巴结炎及消化系统疾病等,中性粒细胞呼吸爆发试验和基因分析有助于确诊.CGD患儿需口服抗生素及抗真菌药物预防细菌及真菌感染.结论?患儿生后出现反复呼吸道感染、淋巴结炎、皮肤软组织感染,细菌、真菌感染及肉芽肿形成,卡介苗病等,需警惕CGD,中性粒细胞呼吸爆发试验和基因分析有助于确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王海军	郑州大学附属儿童医院急诊科	6	2	1.0	1.0
2	周冰燕	郑州大学附属儿童医院急诊科	3	2	1.0	1.0