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摘要:
目的 探讨DNA甲基化在调控先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)患儿肠道组织中GFRα1基因表达及HSCR发病过程中的可能作用.方法 对2016年3月至2018年6月收治的24例HSCR患儿(HSCR组)及同期18例新生儿坏死性小肠结肠炎患儿(对照组)的手术样本进行对比分析.采用实时定量PCR及免疫印迹实验检测两组患儿结肠组织内GFRα1、DNMT1、DNMT3A和DNMT3B的表达水平.采用亚硫酸氢盐处理后测序检测两组患儿结肠组织内GFRα1启动子区DNA甲基化水平.结果 HSCR组GFRα1 mRNA及蛋白的相对表达量分别为0.38±0.17和0.55±0.13,均较对照组(0.97±0.36和0.99±0.1 6)显著降低,组间比较,差异有统计学意义(P<0.01).HSCR组GFRα1启动子区DNA甲基化水平较对照组显著升高(0.67±0.23比0.34±0.18),组间比较,差异有统计学意义(P<0.01).相关性分析显示,DNA甲基化水平与其mRNA表达水平呈明显负相关(r=-0.477,P<0.05).HSCR组DNA甲基转移酶DNMT3B mRNA及蛋白的相对表达量分别为2.19±0.54和2.83±0.54,均较对照组(1.02±0.33和1.69±0.57)显著上升,组间比较,差异有统计学意义(P=0.003和0.021).相关性分析显示,DNMT3B蛋白表达水平与GFRα1启动子区DNA甲基化水平显著正相关(r=0.408,P<0.05).结论 巨结肠患儿结肠组织中DNA甲基转移酶DNMT3B的过度表达可能引起GFRα1启动子区DNA超甲基化,导致GFRα1表达缺陷,这可能是HSCR发病的重要原因.
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文献信息
篇名 启动子DNA超甲基化与先天性巨结肠患儿结肠组织中GFRα1低表达的关系研究
来源期刊 中华小儿外科杂志 学科
关键词 Hirschsprung病 DNA甲基化 胶质细胞源性神经营养因子
年,卷(期) 2020,(6) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 520-524
页数 5页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.cn421158-20200508-00315
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李碧香 湖南省儿童医院新生儿外科 70 212 8.0 10.0
2 周崇高 湖南省儿童医院新生儿外科 57 183 8.0 9.0
3 许光 湖南省儿童医院新生儿外科 39 135 7.0 8.0
4 夏仁鹏 湖南省儿童医院新生儿外科 25 57 5.0 6.0
5 赵凡 湖南省儿童医院新生儿外科 17 39 4.0 5.0
6 马体栋 湖南省儿童医院新生儿外科 23 48 5.0 6.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
Hirschsprung病
DNA甲基化
胶质细胞源性神经营养因子
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华小儿外科杂志
月刊
0253-3006
42-1158/R
大16开
武汉市胜利街155号
38-19
1980
chi
出版文献量(篇)
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20
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